@article{oai:phoenix.repo.nii.ac.jp:00000599,
 author = {園田, 徹 and 小泉, 博彦 and 久保, 尚美 and 高木, 純一 and 原田, 直樹 and 松本, 直通 and ソノダ, トオル and コイズミ, ヒロヒコ and クボ, ナオミ and タカギ, ジュンイチ and ハラダ, ナオキ and マツモト, ナオミチ and SONODA, Tohru and KOIZUMI, Hirohiko and KUBO, Naomi and TAKAGI, Junichi and HARADA, Naoki and MATSUMOTO, Naomichi},
 journal = {九州保健福祉大学研究紀要, Journal of Kyushu University of Health and Welfare},
 month = {Mar},
 note = {P(論文), 5pter→p15.33の部分欠失と13q31.2→qterの部分重複を併せ持つ症例を報告する。症例は、健康で血縁関係のない両親の第1子として生まれた男児である。在胎41週のときに体重2,015g、身長42.2cm、頭囲32.0cmで出生した。小下顎、上向き鼻孔、耳介低位を伴い、口蓋裂、仙骨部陥凹、右停留精巣、襟巻き状陰嚢、両側単一手掌横線、重度の肺動脈狭窄を伴うファロー四徴を有していた。多指や指の重なり、足の揺り椅子状変形はなかった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査、SKY法、FISH法により患児の染色体核は46, XY, der(5)t(5;13)(p15.33;q31.2)と決定した。母親の染色体核型は正常であったが、父親については検査ができていない。この症例の重要性は13トリソミー症候群の危険領域、特に多指趾について、示唆することである。, We present a patient with a deletion of portion 5pter→p15.33 and a duplicaiton of portion 13q31.2→qter. The male infant proband, the first child of healthy and unrelated parents, was born after a 41-week gestation. The proband had a birth weight of 2,015 g, a length of 42.2 cm and a head circumference of 32.0 cm. He had micrognathis, anteverted nostrils, low-set ears, cleft palate, sacral dimple, right retentio testis, shawl scrotum, and tetralogy of Fallot with severe pulmonary stenosis. There were no overlapping fingers, polydactylia or rocker-bottom feet. The maternal karyotype was normal. The paternal karyotype was not available. His karyotype was revealed as 46, XY, der(5)t(5;13)(p15.33;q31.2) by G-banded karyotype, SKY method and FISH analysis. The importance of this case suggests a critical region of trisomy 13 syndrome, especially of polydactyly.},
 pages = {189--192},
 title = {手足の異常を伴わない46,XY,dup(13)(q31.2-qter)の1例},
 volume = {6},
 year = {2005},
 yomi = {ソノダ, トオル and コイズミ, ヒロヒコ and クボ, ナオミ and タカギ, ジュンイチ and ハラダ, ナオキ and マツモト, ナオミチ}
}