@article{oai:phoenix.repo.nii.ac.jp:00000673,
 author = {園田, 徹 and 富森, 美絵子 and 岩城, 哲 and 池脇, 信直 and Ikewaki, Nobunao and 岩本, 壮太郎 and ソノダ, トオル and トミモリ, ミエコ and イワシロ, サトル and イケワキ, ノブナオ and イワモト, ソウタロウ and SONODA, Tohru and TOMIMORI, Mieko and IWASHIRO, Satoru and IKEWAKI, Nobunao and IWAMOTO, Soutarou},
 journal = {九州保健福祉大学研究紀要, Journal of Kyushu University of Health and Welfare},
 month = {Mar},
 note = {P(論文), 46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例を報告する。症例は在胎41週1日で出生した。出生体重は3, 082g、身長51.0cm、頭囲34.2cmであった。眼球陥凹、前向き鼻孔、前額部のポートワインマーク、耳介下方付着、両側軸三叉線高位、右股関節脱臼、全身の筋緊張低下などの異常がみられた。反復性感染の既往はなかった。生後7カ月のときの発達指数は約60であった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査では、患児は20q11.23→q13.11の腕内欠失を有していることがわかった。20q13.11に遣伝子座があるといわれるadenosine deaminase(ADA)値は14.6IU/L(正常値6.8-18.2)であった。, We present a patient with 46, XX, del(20)(q11.23q13.11). The proband, a female infant, was born after 41-weeks gestation. The birth weight was 3, 082g, length 51.0cm and head circumference 34.2cm. Physical findings included : deep-set eyes, anteverted nostrils, a portwine stain on the forehead low-set ears, bilateral high axial triradius, right hip dislocation, and general muscular hypotonia. There was no history of recurrent infection. Development quotient(DQ) at 7 months after birth was about 60. The patient's G-banded karyotype analyzed on cultured lymphocytes revealed she had an interstitial deletion of 20q (q11.23→q13.11). The level of the patient's adenosine deaminase (ADA), for which the gene locus is mapped on 20q13.11, was 14.6 IU/L (normal range : 6.8-18.2)},
 pages = {117--121},
 title = {正常adenosine deaminase(ADA)活性を伴う46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例},
 volume = {8},
 year = {2007},
 yomi = {ソノダ, トオル and トミモリ, ミエコ and イワシロ, サトル and イケワキ, ノブナオ and イワモト, ソウタロウ}
}