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  1. 九州保健福祉大学研究紀要
  2. 第6号

手足の異常を伴わない46,XY,dup(13)(q31.2-qter)の1例

https://doi.org/10.15069/00000593
https://doi.org/10.15069/00000593
26affa4a-e7ac-4e84-9aae-4e1593322e32
名前 / ファイル ライセンス アクション
KJ00004191073.pdf KJ00004191073 (457.1 kB)
Item type 紀要論文(ELS) / Departmental Bulletin Paper(1)
公開日 2005-03-25
タイトル
タイトル 手足の異常を伴わない46,XY,dup(13)(q31.2-qter)の1例
タイトル
タイトル A dup(13)(q31.2-qter)without abnormalities of hands or feet
言語 en
言語
言語 eng
キーワード
主題Scheme Other
主題 13番染色体長腕部分トリソミー
キーワード
主題Scheme Other
主題 多指趾
キーワード
主題Scheme Other
主題 危険領域
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 chromosome 13
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 partial trisomy 13q
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 polydactyly
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 critical region
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ departmental bulletin paper
ID登録
ID登録 10.15069/00000593
ID登録タイプ JaLC
ページ属性
内容記述タイプ Other
内容記述 P(論文)
記事種別(日)
保健科学部
記事種別(英)
en
School of Health Science
著者名(日) 園田, 徹

× 園田, 徹

WEKO 811
CiNii ID 9000004394692
NRID 1000070187897
e-Rad 70187897

ja 園田, 徹
ISNI

ja-Kana ソノダ, トオル

en SONODA, Tohru

Search repository
小泉, 博彦

× 小泉, 博彦

WEKO 812
CiNii ID 9000003910357

小泉, 博彦

ja-Kana コイズミ, ヒロヒコ

Search repository
久保, 尚美

× 久保, 尚美

WEKO 813
CiNii ID 9000006052218

久保, 尚美

ja-Kana クボ, ナオミ

Search repository
高木, 純一

× 高木, 純一

WEKO 814
CiNii ID 9000003910356

高木, 純一

ja-Kana タカギ, ジュンイチ

Search repository
原田, 直樹

× 原田, 直樹

WEKO 815
CiNii ID 9000006052219

原田, 直樹

ja-Kana ハラダ, ナオキ

Search repository
松本, 直通

× 松本, 直通

WEKO 816
CiNii ID 9000006052220

松本, 直通

ja-Kana マツモト, ナオミチ

Search repository
著者名よみ 園田, 徹

× 園田, 徹

WEKO 811
CiNii ID 9000004394692
NRID 1000070187897
e-Rad 70187897

ja 園田, 徹
ISNI

ja-Kana ソノダ, トオル

en SONODA, Tohru

Search repository
コイズミ, ヒロヒコ

× コイズミ, ヒロヒコ

WEKO 818
CiNii ID 9000003910357

コイズミ, ヒロヒコ

Search repository
クボ, ナオミ

× クボ, ナオミ

WEKO 819
CiNii ID 9000006052218

クボ, ナオミ

Search repository
タカギ, ジュンイチ

× タカギ, ジュンイチ

WEKO 820
CiNii ID 9000003910356

タカギ, ジュンイチ

Search repository
ハラダ, ナオキ

× ハラダ, ナオキ

WEKO 821
CiNii ID 9000006052219

ハラダ, ナオキ

Search repository
マツモト, ナオミチ

× マツモト, ナオミチ

WEKO 822
CiNii ID 9000006052220

マツモト, ナオミチ

Search repository
著者名(英) 園田, 徹

× 園田, 徹

WEKO 811
CiNii ID 9000004394692
NRID 1000070187897
e-Rad 70187897

ja 園田, 徹
ISNI

ja-Kana ソノダ, トオル

en SONODA, Tohru

Search repository
KOIZUMI, Hirohiko

× KOIZUMI, Hirohiko

WEKO 824
CiNii ID 9000003910357

en KOIZUMI, Hirohiko

Search repository
KUBO, Naomi

× KUBO, Naomi

WEKO 825
CiNii ID 9000006052218

en KUBO, Naomi

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TAKAGI, Junichi

× TAKAGI, Junichi

WEKO 826
CiNii ID 9000003910356

en TAKAGI, Junichi

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HARADA, Naoki

× HARADA, Naoki

WEKO 827
CiNii ID 9000006052219

en HARADA, Naoki

Search repository
MATSUMOTO, Naomichi

× MATSUMOTO, Naomichi

WEKO 828
CiNii ID 9000006052220

en MATSUMOTO, Naomichi

Search repository
著者所属(日)
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
著者所属(日)
宮崎大学医学部小児科
著者所属(日)
宮崎大学医学部小児科
著者所属(日)
宮崎大学医学部小児科
著者所属(日)
九州メディカルサイエンス長崎ラボラトリー
著者所属(日)
横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学分野
著者所属(英)
en
Department of Occupational therapy, School of Health and Science, Kyushu University of Health and Welfare
著者所属(英)
en
Department of Pediatrics, Miyazaki Medical College, University of Miyazaki
著者所属(英)
en
Department of Pediatrics, Miyazaki Medical College, University of Miyazaki
著者所属(英)
en
Department of Pediatrics, Miyazaki Medical College, University of Miyazaki
著者所属(英)
en
Kyushu Medical Science Nagasaki Laboratory
著者所属(英)
en
Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine
抄録(日)
内容記述タイプ Other
内容記述 5pter→p15.33の部分欠失と13q31.2→qterの部分重複を併せ持つ症例を報告する。症例は、健康で血縁関係のない両親の第1子として生まれた男児である。在胎41週のときに体重2,015g、身長42.2cm、頭囲32.0cmで出生した。小下顎、上向き鼻孔、耳介低位を伴い、口蓋裂、仙骨部陥凹、右停留精巣、襟巻き状陰嚢、両側単一手掌横線、重度の肺動脈狭窄を伴うファロー四徴を有していた。多指や指の重なり、足の揺り椅子状変形はなかった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査、SKY法、FISH法により患児の染色体核は46, XY, der(5)t(5;13)(p15.33;q31.2)と決定した。母親の染色体核型は正常であったが、父親については検査ができていない。この症例の重要性は13トリソミー症候群の危険領域、特に多指趾について、示唆することである。
抄録(英)
内容記述タイプ Other
内容記述 We present a patient with a deletion of portion 5pter→p15.33 and a duplicaiton of portion 13q31.2→qter. The male infant proband, the first child of healthy and unrelated parents, was born after a 41-week gestation. The proband had a birth weight of 2,015 g, a length of 42.2 cm and a head circumference of 32.0 cm. He had micrognathis, anteverted nostrils, low-set ears, cleft palate, sacral dimple, right retentio testis, shawl scrotum, and tetralogy of Fallot with severe pulmonary stenosis. There were no overlapping fingers, polydactylia or rocker-bottom feet. The maternal karyotype was normal. The paternal karyotype was not available. His karyotype was revealed as 46, XY, der(5)t(5;13)(p15.33;q31.2) by G-banded karyotype, SKY method and FISH analysis. The importance of this case suggests a critical region of trisomy 13 syndrome, especially of polydactyly.
雑誌書誌ID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA11490417
書誌情報 九州保健福祉大学研究紀要
en : Journal of Kyushu University of Health and Welfare

巻 6, p. 189-192, 発行日 2005-03-25
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