A dup(13)(q31.2-qter)without abnormalities of hands or feet

Tohru SONODA; Hirohiko KOIZUMI; Naomi KUBO; Junichi TAKAGI; Naoki HARADA; Naomichi MATSUMOTO

アイテムタイプ

紀要論文(ELS) / Departmental Bulletin Paper

言語

英語

キーワード

13番染色体長腕部分トリソミー, 多指趾, 危険領域

ページ属性

P(論文)

記事種別(日)

保健科学部

著者名(日)

園田徹   /  ソノダトオル
( CiNii ID: 9000004394692 , 研究者リゾルバーID: 1000070187897 , 科研費研究者番号: 70187897 )
小泉博彦   /  コイズミヒロヒコ
( CiNii ID: 9000003910357 )
久保尚美   /  クボナオミ
( CiNii ID: 9000006052218 )
高木純一   /  タカギジュンイチ
( CiNii ID: 9000003910356 )
原田直樹   /  ハラダナオキ
( CiNii ID: 9000006052219 )
松本直通   /  マツモトナオミチ
( CiNii ID: 9000006052220 )

著者名よみ

ソノダトオル
( CiNii ID: 9000004394692 )
コイズミヒロヒコ
( CiNii ID: 9000003910357 )
クボナオミ
( CiNii ID: 9000006052218 )
タカギジュンイチ
( CiNii ID: 9000003910356 )
ハラダナオキ
( CiNii ID: 9000006052219 )
マツモトナオミチ
( CiNii ID: 9000006052220 )

著者所属(日)

九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
宮崎大学医学部小児科
宮崎大学医学部小児科
宮崎大学医学部小児科
九州メディカルサイエンス長崎ラボラトリー
横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学分野

抄録(日)

5pter→p15.33の部分欠失と13q31.2→qterの部分重複を併せ持つ症例を報告する。症例は、健康で血縁関係のない両親の第1子として生まれた男児である。在胎41週のときに体重2,015g、身長42.2cm、頭囲32.0cmで出生した。小下顎、上向き鼻孔、耳介低位を伴い、口蓋裂、仙骨部陥凹、右停留精巣、襟巻き状陰嚢、両側単一手掌横線、重度の肺動脈狭窄を伴うファロー四徴を有していた。多指や指の重なり、足の揺り椅子状変形はなかった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査、SKY法、FISH法により患児の染色体核は46, XY, der(5)t(5;13)(p15.33;q31.2)と決定した。母親の染色体核型は正常であったが、父親については検査ができていない。この症例の重要性は13トリソミー症候群の危険領域、特に多指趾について、示唆することである。

雑誌書誌ID

AA11490417

雑誌名

九州保健福祉大学研究紀要

巻

6

ページ

189 - 192

発行年

2005-03-25

コンテンツ

KJ00004191073

コンテンツに関連する検索キーワード

手掌横線陰嚢　えりまき状耳介低位　停留精巣

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