A 46, XX, del(20)(q11.23q13.11) with normal adenosine deaminase (ADA) activity

Tohru SONODA; Mieko TOMIMORI; Satoru IWASHIRO; Nobunao IKEWAKI; Soutarou IWAMOTO

正常adenosine deaminase(ADA)活性を伴う46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例利用統計を見る

JaLC DOI	info:doi/10.15069/00000667
アイテムタイプ	紀要論文(ELS) / Departmental Bulletin Paper
言語	英語
キーワード	20番染色体長腕部分モノソミー, adenosine deaminase(ADA)
ページ属性	P(論文)
著者名(日)	園田徹 / ソノダトオル ( CiNii ID: 9000004394692 , 研究者リゾルバーID: 1000070187897 , 科研費研究者番号: 70187897 ) 富森美絵子 / トミモリミエコ ( CiNii ID: 9000002621550 ) 岩城哲 / イワシロサトル ( CiNii ID: 9000001358096 ) 池脇信直 / イケワキノブナオ ( CiNii ID: 9000002154389 , 研究者リゾルバーID: 1000090193226 , 科研費研究者番号: 90193226 ) 岩本壮太郎 / イワモトソウタロウ ( CiNii ID: 9000002286480 )
著者名よみ	ソノダトオル ( CiNii ID: 9000004394692 ) トミモリミエコ ( CiNii ID: 9000002459506 ) イワシロサトル ( CiNii ID: 9000001358096 ) イケワキノブナオ ( CiNii ID: 9000002154389 ) イワモトソウタロウ ( CiNii ID: 9000002286480 )
著者所属(日)	九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
抄録(日)	46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例を報告する。症例は在胎41週1日で出生した。出生体重は3, 082g、身長51.0cm、頭囲34.2cmであった。眼球陥凹、前向き鼻孔、前額部のポートワインマーク、耳介下方付着、両側軸三叉線高位、右股関節脱臼、全身の筋緊張低下などの異常がみられた。反復性感染の既往はなかった。生後7カ月のときの発達指数は約60であった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査では、患児は20q11.23→q13.11の腕内欠失を有していることがわかった。20q13.11に遣伝子座があるといわれるadenosine deaminase(ADA)値は14.6IU/L(正常値6.8-18.2)であった。
雑誌書誌ID	AA11490417
雑誌名	九州保健福祉大学研究紀要
巻	8
ページ	117 - 121
発行年	2007-03-25
コンテンツ	KJ00004702909

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