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  1. 九州保健福祉大学研究紀要
  2. 第8号

正常adenosine deaminase(ADA)活性を伴う46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例

https://doi.org/10.15069/00000667
https://doi.org/10.15069/00000667
3ca1a7a7-6575-43f1-a35d-410aad0034d1
名前 / ファイル ライセンス アクション
KJ00004702909.pdf KJ00004702909 (891.6 kB)
Item type 紀要論文(ELS) / Departmental Bulletin Paper(1)
公開日 2007-03-25
タイトル
タイトル 正常adenosine deaminase(ADA)活性を伴う46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例
タイトル
タイトル A 46, XX, del(20)(q11.23q13.11) with normal adenosine deaminase (ADA) activity
言語 en
言語
言語 eng
キーワード
主題Scheme Other
主題 20番染色体長腕部分モノソミー
キーワード
主題Scheme Other
主題 adenosine deaminase(ADA)
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 chromosome 20
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 partial monosomy 20q
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 adenosine deaminase(ADA)
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ departmental bulletin paper
ID登録
ID登録 10.15069/00000667
ID登録タイプ JaLC
ページ属性
内容記述タイプ Other
内容記述 P(論文)
著者名(日) 園田, 徹

× 園田, 徹

WEKO 811
CiNii ID 9000004394692
NRID 1000070187897
e-Rad 70187897

ja 園田, 徹
ISNI

ja-Kana ソノダ, トオル

en SONODA, Tohru

Search repository
富森, 美絵子

× 富森, 美絵子

WEKO 110
CiNii ID 9000002621550

富森, 美絵子

ja-Kana トミモリ, ミエコ

Search repository
岩城, 哲

× 岩城, 哲

WEKO 109
CiNii ID 9000001358096

岩城, 哲

ja-Kana イワシロ, サトル

Search repository
池脇, 信直

× 池脇, 信直

WEKO 7
CiNii ID 9000002154389
NRID 1000090193226
e-Rad 90193226

ja 池脇, 信直
ISNI

ja-Kana イケワキ, ノブナオ

en Ikewaki, Nobunao

Search repository
岩本, 壮太郎

× 岩本, 壮太郎

WEKO 273
CiNii ID 9000002286480

岩本, 壮太郎

ja-Kana イワモト, ソウタロウ

Search repository
著者名よみ 園田, 徹

× 園田, 徹

WEKO 811
CiNii ID 9000004394692
NRID 1000070187897
e-Rad 70187897

ja 園田, 徹
ISNI

ja-Kana ソノダ, トオル

en SONODA, Tohru

Search repository
トミモリ, ミエコ

× トミモリ, ミエコ

WEKO 117
CiNii ID 9000002459506

トミモリ, ミエコ

Search repository
イワシロ, サトル

× イワシロ, サトル

WEKO 116
CiNii ID 9000001358096

イワシロ, サトル

Search repository
イケワキ, ノブナオ

× イケワキ, ノブナオ

WEKO 9
CiNii ID 9000002154389

ja-Kana 池脇,

ja ISNI

Search repository
イワモト, ソウタロウ

× イワモト, ソウタロウ

WEKO 277
CiNii ID 9000002286480

イワモト, ソウタロウ

Search repository
著者名(英) 園田, 徹

× 園田, 徹

WEKO 811
CiNii ID 9000004394692
NRID 1000070187897
e-Rad 70187897

ja 園田, 徹
ISNI

ja-Kana ソノダ, トオル

en SONODA, Tohru

Search repository
TOMIMORI, Mieko

× TOMIMORI, Mieko

WEKO 124
CiNii ID 9000002459506

en TOMIMORI, Mieko

Search repository
IWASHIRO, Satoru

× IWASHIRO, Satoru

WEKO 123
CiNii ID 9000001358096

en IWASHIRO, Satoru

Search repository
IKEWAKI, Nobunao

× IKEWAKI, Nobunao

WEKO 11
CiNii ID 9000002154389

en IKEWAKI, Nobunao

ja-Kana 池脇,

ja ISNI

Search repository
IWAMOTO, Soutarou

× IWAMOTO, Soutarou

WEKO 281
CiNii ID 9000002286480

en IWAMOTO, Soutarou

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著者所属(日)
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
著者所属(日)
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
著者所属(日)
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
著者所属(日)
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
著者所属(日)
九州保健福祉大学保健科学部作業療法学科
著者所属(英)
en
Department of Occupational Therapy, School of Health Sciences, Kyusyu University of Health and Welfare
著者所属(英)
en
Department of Occupational Therapy, School of Health Sciences, Kyusyu University of Health and Welfare
著者所属(英)
en
Department of Occupational Therapy, School of Health Sciences, Kyusyu University of Health and Welfare
著者所属(英)
en
Department of Occupational Therapy, School of Health Sciences, Kyusyu University of Health and Welfare
著者所属(英)
en
Department of Occupational Therapy, School of Health Sciences, Kyusyu University of Health and Welfare
抄録(日)
内容記述タイプ Other
内容記述 46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例を報告する。症例は在胎41週1日で出生した。出生体重は3, 082g、身長51.0cm、頭囲34.2cmであった。眼球陥凹、前向き鼻孔、前額部のポートワインマーク、耳介下方付着、両側軸三叉線高位、右股関節脱臼、全身の筋緊張低下などの異常がみられた。反復性感染の既往はなかった。生後7カ月のときの発達指数は約60であった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査では、患児は20q11.23→q13.11の腕内欠失を有していることがわかった。20q13.11に遣伝子座があるといわれるadenosine deaminase(ADA)値は14.6IU/L(正常値6.8-18.2)であった。
抄録(英)
内容記述タイプ Other
内容記述 We present a patient with 46, XX, del(20)(q11.23q13.11). The proband, a female infant, was born after 41-weeks gestation. The birth weight was 3, 082g, length 51.0cm and head circumference 34.2cm. Physical findings included : deep-set eyes, anteverted nostrils, a portwine stain on the forehead low-set ears, bilateral high axial triradius, right hip dislocation, and general muscular hypotonia. There was no history of recurrent infection. Development quotient(DQ) at 7 months after birth was about 60. The patient's G-banded karyotype analyzed on cultured lymphocytes revealed she had an interstitial deletion of 20q (q11.23→q13.11). The level of the patient's adenosine deaminase (ADA), for which the gene locus is mapped on 20q13.11, was 14.6 IU/L (normal range : 6.8-18.2)
雑誌書誌ID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA11490417
書誌情報 九州保健福祉大学研究紀要
en : Journal of Kyushu University of Health and Welfare

巻 8, p. 117-121, 発行日 2007-03-25
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